Forum

• Rhombencephalosynapsis = "lillhjärnan saknar strukturen 'vermis' som normalt delar upp lillhjärnan i två hemisfärer; resultatet blir då istället att dessa två sitter ihop och resultatet sägs vanligen bli en cerebellär ataxi, försämrad koordination av (frivilliga) muskelrörelser"
• General Brain Malformation other than RS = "allmän hjärnmissbildning av annan typ än RS (Rhombencephalosynapsis)"
• Specific Brain Malformation = "specifika hjärnmissbildningar"
  • Absent Septum Pellucidum = "septum pellucidum saknas; kan försämra funktion hos hypothalamus och hypofys"
  • Agenesis/disgenesis of the Corpus Callosum = "corpus callosum bildas ej eller felaktigt; skulle drabba hjärnhalvornas förmåga att kommunicera med varandra med följder som störning av syn eller motorik"
  • Arnold Chiari Malformation = "lillhjärnans tonsiller hänger ned i hålet där ryggmärgen går ut från kraniet"
  • Hydrocephalus = "vattenskalle, ansamling av vätska inuti kraniet - kan åtgärdas genom dränering"
  • Hypoplastic Falx = "underutvecklad falx cerebri, skiljevägg mellan de två hjärnlobernas övre delar"
  • Interhemispheric Cyst = "cysta bildas mellan hjärnans hemisfärer"
  • Leukomalacia = "vit hjärnvävnad dör"
  • Abnormal Brain Stem = "avvikande hjärnstam; kan vara missbildad, klämd o.s.v."
  • Plagiocephaly = "assymetrisk huvudform"
  • Microcephaly = "litet huvud"
  • Macrocephaly = "stort huvud"
  • Craniosynostosis = "några benplattor i kraniet växer ihop för tidigt vilket tvingar skallen att växa mer i den andra riktningen"
  • Partial Cortex = "saknad/missbildad hjärnbark"

• Ocular Torticollis = "nackspärr som följd av paralyserad ögonmuskel"
• Esotropia = "ena ögat riktas inåt (mot kroppens mittlinje)"
• Hypertropia = "ena ögat är riktat lite högre än det andra"
• 4th Nerve Palsy = "paralys av nervus trochlearis, ger dubbelseende - dock bara suddig syn ifall det är lindrigt"
• Astigmatism = "brytningsfel i synen", se wikipedia för enkel förklaring
• Strabismus = "ögonen förmår inte fokusera på samma punkt"

• Cerebral Palsy = "cerebral pares"
• Ataxia = "ataxi, oförmåga koordinera muskelrörelser"
• Scoliosis = "skolios, krökt ryggrad"
• Hypotonia = "hypotoni, muskelsvaghet"
• Increased movement in some joints (especially ankles) = "ökad ledrörlighet, särskilt vristerna"
• Sialorrhea (Excessive drooling) = "riklig salivering"
• Endocrine and Allergies = "endokrina och allergiska avvikelser"
  • Hypothyroidism = "hypotyreos, nedsatt sköldkörtelfunktion"
  • Dairy Allergies = "allergier mot mejeriprodukter"
  • Sinus Allergies = "allergier som drabbar bihålorna"
  • Medication Allergies = "allergier mot mediciner"
• Gastro = "magtarmkanalen"
  • GERD (Reflux) = "gastroesofageal refluxsjukdom; sura uppstötningar och halsbränna"
  • Chronic Constipation = "kronisk förstoppning"
  • Esophageal abnormalities = "abnormaliteter hos esofagus (matstrupen)"

• ADD (Attention Deficit) = http://sv.wikipedia.org/wiki/ADHD (de engelska artikelversionerna har mycket mer detaljer)
• OCD (Obsessive Compulsive) = http://sv.wikipedia.org/wiki/Tv%C3%A5ngssyndrom
• PDD (Pervasive Developmental Disorder) = http://sv.wikipedia.org/wiki/Autismspek ... C3%B6rning
• Autism = http://sv.wikipedia.org/wiki/Autism

• Oral Apraxia = "svårigheter med artikulation och dämpad förmåga att bilda ord"
• Sensory Integration Disorder (aversions to fuzzy, gooey, etc) = "störning i upplevelse av sinnesintryck"
• Skeletal Malformations = "missbildningar i skelettet"
• Anemia = "anemi, brist på röda blodceller; kan visa sig genom trötthet och brist på uthållighet"
• Kidney anomalies = "avvikelser med njurarna / njurfunktionen / urinproduktionen"
• Night terrors = "nattskräck", http://sv.wikipedia.org/wiki/Nattskr%C3%A4ck
• Asthma = "astma"
• Sleep Apnea or Hypopneas (breathing stops in sleep) = "sömnapné/sömnhypopné; avbruten andning under sömn, ger försämrad sömnkvalité och därigenom trötthet dagtid"

• Short Stature = "kortväxthet"
• Inability to gain weight = "oförmåga att öka vikt"
• Low set ears = "lågt sittande öron"
• Rotated ears = "öron sitter vridna (roterade) jämfört med hur de brukar sitta"
• Unusual hair growth (hair grows faster on one side of head etc) = "avvikelser i hårväxt"
• Alopecia (bald spots) = "fläckvis minskning av hårväxt, kan ge skalliga fläckar"

• Head rolling/shaking/twisting/rocking = "rörelser med huvudet; rullar, skakar, vrider, nickar/gungar"
• Obsessive tendencies = "kan uppvisa besattheter"
• Aversion to potty training / incontinent = "svårt för pott-träning, inkontinens"
• Impulsive and fearless = "impulsiv, orädd"
• Improper reaction to pain / no reaction to pain = "olämplig eller ingen reaktion på smärta"
• Temperature problems (heat intolerance, excessive sweating) = "problem med temperatur, t.ex. överkänslig mot värme"
• Balance Problems = "balansproblem"

Jonna skrev:Hej, jag är inte läkarstudent men vänder mig till dig som är det.

Jag är mamma till en underbar pojke på 3,5 år som har fått diagnosen Rhombencephalosynapsis (RS). RS är väldigt ovanligt och det finns bara ca 50 dokumenterade fall i världen. Läkarna jag har haft kontakt med kan inte så mycket så jag försöker hitta information själv på Internet men det är inte så lätt att förstå allt som dessutom är skrivet på engelskt medicinskt fackspråk. Jag har hittat en lista på olika symptom som kan höra ihop med RS men vet inte vad hälften betyder. Finns det någon som kan hjälpa mig eller iaf hänvisa mig vidare? Jag skulle vara evigt tacksam. Ha en bra dag!

Neurological

• Rhombencephalosynapsis = "lillhjärnan saknar strukturen 'vermis' som normalt delar upp lillhjärnan i två hemisfärer; resultatet blir då istället att dessa två sitter ihop och resultatet sägs vanligen bli en cerebellär ataxi, försämrad koordination av (frivilliga) muskelrörelser"
• General Brain Malformation other than RS = "allmän hjärnmissbildning av annan typ än RS (Rhombencephalosynapsis)"
• Specific Brain Malformation = "specifika hjärnmissbildningar"
  • Absent Septum Pellucidum = "septum pellucidum saknas; kan försämra funktion hos hypothalamus och hypofys"
  • Agenesis/disgenesis of the Corpus Callosum = "corpus callosum bildas ej eller felaktigt; skulle drabba hjärnhalvornas förmåga att kommunicera med varandra med följder som störning av syn eller motorik"
  • Arnold Chiari Malformation = "lillhjärnans tonsiller hänger ned i hålet där ryggmärgen går ut från kraniet"
  • Hydrocephalus = "vattenskalle, ansamling av vätska inuti kraniet - kan åtgärdas genom dränering"
  • Hypoplastic Falx = "underutvecklad falx cerebri, skiljevägg mellan de två hjärnlobernas övre delar"
  • Interhemispheric Cyst = "cysta bildas mellan hjärnans hemisfärer"
  • Leukomalacia = "vit hjärnvävnad dör"
  • Abnormal Brain Stem = "avvikande hjärnstam; kan vara missbildad, klämd o.s.v."
  • Plagiocephaly = "assymetrisk huvudform"
  • Microcephaly = "litet huvud"
  • Macrocephaly = "stort huvud"
  • Craniosynostosis = "några benplattor i kraniet växer ihop för tidigt vilket tvingar skallen att växa mer i den andra riktningen"
  • Partial Cortex = "saknad/missbildad hjärnbark"

Occular
Occular Torticollis (head tilt due to eyes)
Esotropia (eye turns in)
Hypertropia (eye turns up or down)
4th Nerve Palsy (vertical misalignment of the eyes)
Astigmatism
Strabismus (crossed eyes)
Physical
Cerebral Palsy
Ataxia
Scoliosis
Hypotonia
Increased movement in some joints (especially ankles)
Sialorrhea (Excessive drooling)
Endocrine and Allergies
Hypothyroidism
Dairy Alergies
Sinus Allergies
Medication Allergies
Gastro
GERD (Reflux)
Chronic Constipation
Esophageal abnormalities
Behavioral
ADD (Attention Deficit)
OCD (Obsessive Compulsive)
PDD (Pervasive Developmental Disorder)
Autism
Other
Oral Apraxia (trouble making correct sounds, lip movements)
Sensory Integration Disorder (adversions to fuzzy, gooey, etc)
Skeletal Malformations
Anemia
Kidney anomalies
Night terrors
Asthma
Sleep Apnea or Hypopneas (breathing stops in sleep)
Physical Characteristics
Short Stature
Inability to gain weight
Low set ears
Rotated ears
Unusual hair growth (hair grows faster on one side of head etc)
Alopecia (bald spots)
Personality
Head rolling/shaking/twisting/rocking
Obsessive tendencies
Aversion to potty training / incontinent
Impulsive and fearless
Improper reaction to pain / no reaction to pain
Temperature problems (heat intolerance, excessive sweating)
Balance Problems