Hjälp med översättning? Rhombencephalosynapsis

[Jonna]

Hej, jag är inte läkarstudent men vänder mig till dig som är det.

Jag är mamma till en underbar pojke på 3,5 år som har fått diagnosen Rohombencephalosynapsis (RS). RS är väldigt ovanligt och det finns bara ca 50 dokumenterade fall i världen. Läkarna jag har haft kontakt med kan inte så mycket så jag försöker hitta information själv på Internet men det är inte så lätt att förstå allt som dessutom är skrivet på engelskt medicinskt fackspråk. Jag har hittat en lista på olika symptom som kan höra ihop med RS men vet inte vad hälften betyder. Finns det någon som kan hjälpa mig eller iaf hänvisa mig vidare? Jag skulle vara evigt tacksam. Ha en bra dag!


Neurological
General Brain Malformation other than RS
Specific Brain Malformation
Absent Septum Pellucidum (missing piece of brain)
Agenesis/disgenesis of the Corpus Callosum (missing piece of brain)
Arnold Chiari Malformation (cerebellum malformation)
Hydrocephalus (water on the brain) or Ventriculomegaly
Hypoplastic Falx (small piece of brain - malformed)
Interhemispheric Cyst (Cyst in middle of brain)
Leukomalacia (white matter death in brain)
Abnormal Brain Stem (crushed, pinched, malformed etc)
Plagiocephaly (abnormal head shape)
Microcephaly (small head)
Macrocephaly (enlarged head)
Craniosynostosis
Partial Cortex (missing or malformed cortex)
Rhombencephalosynapsis (fusion of cerebellar hemispheres)
Occular
Occular Torticollis (head tilt due to eyes)
Esotropia (eye turns in)
Hypertropia (eye turns up or down)
4th Nerve Palsy (vertical misalignment of the eyes)
Astigmatism
Strabismus (crossed eyes)
Physical
Cerebral Palsy
Ataxia
Scoliosis
Hypotonia
Increased movement in some joints (especially ankles)
Sialorrhea (Excessive drooling)
Endocrine and Allergies
Hypothyroidism
Dairy Alergies
Sinus Allergies
Medication Allergies
Gastro
GERD (Reflux)
Chronic Constipation
Esophageal abnormalities
Behavioral
ADD (Attention Deficit)
OCD (Obsessive Compulsive)
PDD (Pervasive Developmental Disorder)
Autism
Other
Oral Apraxia (trouble making correct sounds, lip movements)
Sensory Integration Disorder (adversions to fuzzy, gooey, etc)
Skeletal Malformations
Anemia
Kidney anomalies
Night terrors
Asthma
Sleep Apnea or Hypopneas (breathing stops in sleep)
Physical Characteristics
Short Stature
Inability to gain weight
Low set ears
Rotated ears
Unusual hair growth (hair grows faster on one side of head etc)
Alopecia (bald spots)
Personality
Head rolling/shaking/twisting/rocking
Obsessive tendencies
Aversion to potty training / incontinent
Impulsive and fearless
Improper reaction to pain / no reaction to pain
Temperature problems (heat intolerance, excessive sweating)
Balance Problems

[Nils]

Hej, jag är inte läkarstudent men vänder mig till dig som är det.

Jag är mamma till en underbar pojke på 3,5 år som har fått diagnosen Rhombencephalosynapsis (RS). RS är väldigt ovanligt och det finns bara ca 50 dokumenterade fall i världen. Läkarna jag har haft kontakt med kan inte så mycket så jag försöker hitta information själv på Internet men det är inte så lätt att förstå allt som dessutom är skrivet på engelskt medicinskt fackspråk. Jag har hittat en lista på olika symptom som kan höra ihop med RS men vet inte vad hälften betyder. Finns det någon som kan hjälpa mig eller iaf hänvisa mig vidare? Jag skulle vara evigt tacksam. Ha en bra dag!

Hej Jonna!

Det bästa vore egentligen ifall du fick tillgång till en erfaren neurolog att prata om detta med; det är väldigt lätt hänt att man som icke-specialist, lekman, patient eller anhörig får fel uppfattning från texter och ger saker fel proportioner, i endera riktningen. Vilka slags läkare har du pratat med hittills?

Jag har försökt översätta början av listan, hinner inte mer just nu.
Det känns dock som att flera utav sakerna i listan är osannolika, utifrån definitionen av sjukdomen, så jag vill verkligen betona att det bästa vore att prata med en specialist (helst neurologi+pediatrik).


http://rhombencephalosynapsis.org/condition.html
http://de.wikipedia.org/wiki/Rhombencephalosynapsis

Neurological

• Rhombencephalosynapsis = "lillhjärnan saknar strukturen 'vermis' som normalt delar upp lillhjärnan i två hemisfärer; resultatet blir då istället att dessa två sitter ihop och resultatet sägs vanligen bli en cerebellär ataxi, försämrad koordination av (frivilliga) muskelrörelser"
• General Brain Malformation other than RS = "allmän hjärnmissbildning av annan typ än RS (Rhombencephalosynapsis)"
• Specific Brain Malformation = "specifika hjärnmissbildningar"
  • Absent Septum Pellucidum = "septum pellucidum saknas; kan försämra funktion hos hypothalamus och hypofys"
  • Agenesis/disgenesis of the Corpus Callosum = "corpus callosum bildas ej eller felaktigt; skulle drabba hjärnhalvornas förmåga att kommunicera med varandra med följder som störning av syn eller motorik"
  • Arnold Chiari Malformation = "lillhjärnans tonsiller hänger ned i hålet där ryggmärgen går ut från kraniet"
  • Hydrocephalus = "vattenskalle, ansamling av vätska inuti kraniet - kan åtgärdas genom dränering"
  • Hypoplastic Falx = "underutvecklad falx cerebri, skiljevägg mellan de två hjärnlobernas övre delar"
  • Interhemispheric Cyst = "cysta bildas mellan hjärnans hemisfärer"
  • Leukomalacia = "vit hjärnvävnad dör"
  • Abnormal Brain Stem = "avvikande hjärnstam; kan vara missbildad, klämd o.s.v."
  • Plagiocephaly = "assymetrisk huvudform"
  • Microcephaly = "litet huvud"
  • Macrocephaly = "stort huvud"
  • Craniosynostosis = "några benplattor i kraniet växer ihop för tidigt vilket tvingar skallen att växa mer i den andra riktningen"
  • Partial Cortex = "saknad/missbildad hjärnbark"

Occular
Occular Torticollis (head tilt due to eyes)
Esotropia (eye turns in)
Hypertropia (eye turns up or down)
4th Nerve Palsy (vertical misalignment of the eyes)
Astigmatism
Strabismus (crossed eyes)
Physical
Cerebral Palsy
Ataxia
Scoliosis
Hypotonia
Increased movement in some joints (especially ankles)
Sialorrhea (Excessive drooling)
Endocrine and Allergies
Hypothyroidism
Dairy Alergies
Sinus Allergies
Medication Allergies
Gastro
GERD (Reflux)
Chronic Constipation
Esophageal abnormalities
Behavioral
ADD (Attention Deficit)
OCD (Obsessive Compulsive)
PDD (Pervasive Developmental Disorder)
Autism
Other
Oral Apraxia (trouble making correct sounds, lip movements)
Sensory Integration Disorder (adversions to fuzzy, gooey, etc)
Skeletal Malformations
Anemia
Kidney anomalies
Night terrors
Asthma
Sleep Apnea or Hypopneas (breathing stops in sleep)
Physical Characteristics
Short Stature
Inability to gain weight
Low set ears
Rotated ears
Unusual hair growth (hair grows faster on one side of head etc)
Alopecia (bald spots)
Personality
Head rolling/shaking/twisting/rocking
Obsessive tendencies
Aversion to potty training / incontinent
Impulsive and fearless
Improper reaction to pain / no reaction to pain
Temperature problems (heat intolerance, excessive sweating)
Balance Problems

[Jonna]

Tack snälla Nils, jag hoppas du eller någon annan har tid, lust och möjlighet att vid tillfälle även översätta resten av listan. Det känns mycket bättre för mig att veta vad alla de där sakerna betyder eftersom jag stöter på dem gång efter annan.

Vi har hittills haft kontakt med barnläkare, neurokirurg och neurolog. Sonen diagnostiserades med hydrocefalus redan under graviditeten. Mängden vätska har med tiden minskat och han är inte shuntad. Diagnosen RS fick han inte förrän han var nästan 3 år. De flesta kontakter med vården hade vi innan det och då var det kring ventriklarna.

När han fick diagnosen RS så fick vi lite information på engelska, vi fick träffa en neurolog och så konstaterades att han verkar må bra och är ganska lindrigt drabbad och sedan var det inte mer med det. Det blir kontroll någon gång om året.

Nu har det gått ett tag och mina frågor börjar hopa sig så jag försöker själv att förbereda mig på bästa sätt så jag vet vad jag ska ställa för frågor. Neurokirurgen som vi träffat ett flertal gånger tidigare uttryckte sig som så att vi säkerligen alltid kommer att veta mer än de läkare vi möter då RS är så pass ovanligt. Jag vet att man inte ska vara sin egen läkare men jag vill göra allt för att se till att sonen får de bästa förutsättningar som går att få.

Listan som jag skrev kommer från ett spreedsheat från Dr. Gleeson i San Diego och Dr. Dobyns i Chicago. De är enligt ett RS-forum på nätet de mest framstående experterna i USA kring RS och Gomez-Lopez-Hernandez Syndrome som tydligen kan höra ihop. Jag veta att listan är lång men det skulle kännas bra att kunna jämföra sonen med de andra barnen på listan så jag ser vad vi eventuellt ha att vänta.

Återigen, stort tack för hjälpen. Må gott! // Jonna

[Nils]

Neurological = "neurologiska"

• Rhombencephalosynapsis = "lillhjärnan saknar strukturen 'vermis' som normalt delar upp lillhjärnan i två hemisfärer; resultatet blir då istället att dessa två sitter ihop och resultatet sägs vanligen bli en cerebellär ataxi, försämrad koordination av (frivilliga) muskelrörelser"
• General Brain Malformation other than RS = "allmän hjärnmissbildning av annan typ än RS (Rhombencephalosynapsis)"
• Specific Brain Malformation = "specifika hjärnmissbildningar"
  • Absent Septum Pellucidum = "septum pellucidum saknas; kan försämra funktion hos hypothalamus och hypofys"
  • Agenesis/disgenesis of the Corpus Callosum = "corpus callosum bildas ej eller felaktigt; skulle drabba hjärnhalvornas förmåga att kommunicera med varandra med följder som störning av syn eller motorik"
  • Arnold Chiari Malformation = "lillhjärnans tonsiller hänger ned i hålet där ryggmärgen går ut från kraniet"
  • Hydrocephalus = "vattenskalle, ansamling av vätska inuti kraniet - kan åtgärdas genom dränering"
  • Hypoplastic Falx = "underutvecklad falx cerebri, skiljevägg mellan de två hjärnlobernas övre delar"
  • Interhemispheric Cyst = "cysta bildas mellan hjärnans hemisfärer"
  • Leukomalacia = "vit hjärnvävnad dör"
  • Abnormal Brain Stem = "avvikande hjärnstam; kan vara missbildad, klämd o.s.v."
  • Plagiocephaly = "assymetrisk huvudform"
  • Microcephaly = "litet huvud"
  • Macrocephaly = "stort huvud"
  • Craniosynostosis = "några benplattor i kraniet växer ihop för tidigt vilket tvingar skallen att växa mer i den andra riktningen"
  • Partial Cortex = "saknad/missbildad hjärnbark"

Ocular = "ögonrelaterat"

• Ocular Torticollis = "nackspärr som följd av paralyserad ögonmuskel"
• Esotropia = "ena ögat riktas inåt (mot kroppens mittlinje)"
• Hypertropia = "ena ögat är riktat lite högre än det andra"
• 4th Nerve Palsy = "paralys av nervus trochlearis, ger dubbelseende - dock bara suddig syn ifall det är lindrigt"
• Astigmatism = "brytningsfel i synen", se wikipedia för enkel förklaring
• Strabismus = "ögonen förmår inte fokusera på samma punkt"

Physical = "kroppsliga"

• Cerebral Palsy = "cerebral pares"
• Ataxia = "ataxi, oförmåga koordinera muskelrörelser"
• Scoliosis = "skolios, krökt ryggrad"
• Hypotonia = "hypotoni, muskelsvaghet"
• Increased movement in some joints (especially ankles) = "ökad ledrörlighet, särskilt vristerna"
• Sialorrhea (Excessive drooling) = "riklig salivering"
• Endocrine and Allergies = "endokrina och allergiska avvikelser"
  • Hypothyroidism = "hypotyreos, nedsatt sköldkörtelfunktion"
  • Dairy Allergies = "allergier mot mejeriprodukter"
  • Sinus Allergies = "allergier som drabbar bihålorna"
  • Medication Allergies = "allergier mot mediciner"
• Gastro = "magtarmkanalen"
  • GERD (Reflux) = "gastroesofageal refluxsjukdom; sura uppstötningar och halsbränna"
  • Chronic Constipation = "kronisk förstoppning"
  • Esophageal abnormalities = "abnormaliteter hos esofagus (matstrupen)"

Behavioral = "beteende"

• ADD (Attention Deficit) = http://sv.wikipedia.org/wiki/ADHD (de engelska artikelversionerna har mycket mer detaljer)
• OCD (Obsessive Compulsive) = http://sv.wikipedia.org/wiki/Tv%C3%A5ngssyndrom
• PDD (Pervasive Developmental Disorder) = http://sv.wikipedia.org/wiki/Autismspek ... C3%B6rning
• Autism = http://sv.wikipedia.org/wiki/Autism

Other = "andra"

• Oral Apraxia = "svårigheter med artikulation och dämpad förmåga att bilda ord"
• Sensory Integration Disorder (aversions to fuzzy, gooey, etc) = "störning i upplevelse av sinnesintryck"
• Skeletal Malformations = "missbildningar i skelettet"
• Anemia = "anemi, brist på röda blodceller; kan visa sig genom trötthet och brist på uthållighet"
• Kidney anomalies = "avvikelser med njurarna / njurfunktionen / urinproduktionen"
• Night terrors = "nattskräck", http://sv.wikipedia.org/wiki/Nattskr%C3%A4ck
• Asthma = "astma"
• Sleep Apnea or Hypopneas (breathing stops in sleep) = "sömnapné/sömnhypopné; avbruten andning under sömn, ger försämrad sömnkvalité och därigenom trötthet dagtid"

Physical Characteristics = "fysiska kännetecken"

• Short Stature = "kortväxthet"
• Inability to gain weight = "oförmåga att öka vikt"
• Low set ears = "lågt sittande öron"
• Rotated ears = "öron sitter vridna (roterade) jämfört med hur de brukar sitta"
• Unusual hair growth (hair grows faster on one side of head etc) = "avvikelser i hårväxt"
• Alopecia (bald spots) = "fläckvis minskning av hårväxt, kan ge skalliga fläckar"

Personality = "personlighet / mentala problem"

• Head rolling/shaking/twisting/rocking = "rörelser med huvudet; rullar, skakar, vrider, nickar/gungar"
• Obsessive tendencies = "kan uppvisa besattheter"
• Aversion to potty training / incontinent = "svårt för pott-träning, inkontinens"
• Impulsive and fearless = "impulsiv, orädd"
• Improper reaction to pain / no reaction to pain = "olämplig eller ingen reaktion på smärta"
• Temperature problems (heat intolerance, excessive sweating) = "problem med temperatur, t.ex. överkänslig mot värme"
• Balance Problems = "balansproblem"

Förhoppningsvis ska mina översättningar vara någorlunda korrekta. Är det någonting som är oklart så får du gärna ställa följdfrågor.
Jag hoppas att den underbara lilla pojken ska få så lindriga besvär som möjligt i framtiden!

[Jonna]

Tack, tack, tack! Din hjälp har varit ovärderlig!
Ha en riktigt bra helg!
// Jonna

[Nils]

[pillanlax]

hej jonna !
Jag heter Pernilla och jag har en 3 årig dotter som fått diagnosen rs och skulle verkligen velat komma i kontakt med dej.


mvh pernilla